Сегодня — Всемирный день гемофилии. Главный внештатный специалист по детской гематологии главного управления по здравоохранению Брестского облисполкома, Тамара Ноздрин-Плотницкая рассказывает о заболевании, его признаках и важности своевременной диагностики.
Ежегодно в апреле один из дней здоровья посвящается гемофилии. Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, которые организм не может остановить сам. Опаснее всего внутренние кровоизлияния, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом.
Причиной этого заболевания является дефицит факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме, который и отвечает за выработку специфических белков, участвующих в регуляции свертывания крови. Наследственной гемофилией болеют исключительно лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тысяч мужского населения.
Женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям, но сами этим заболеванием практически не болеют: наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин – очень редкое явление.
Разная степень тяжести: как проявляется гемофилия?
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.
При легкой степени гемофилии содержание факторов свертывания крови составляет 5-25% от нормы; кровотечения редкие, малоинтенсивные и возникают при травмах, в ходе операции или при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте. При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы; геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, а в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови) на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные; возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.
Когда бить тревогу: тревожные признаки гемофилии у детей
Характерными признаками гемофилии, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови и которые должны насторожить родителей, являются:
- различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с незначительными ушибами, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;
- кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникают через 6-8 часов после травмирующих обстоятельств;
- скопление крови в полости суставов при незначительной травме;
- появление крови в моче, возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;
- кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств;
- кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией;
- геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста.
Эти симптомы должны стать поводом для незамедлительного обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований крови на определение показателей свертываемости (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога.
Диагностическими признаками являются увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Профилактика и лечение
Лечение гемофилии заключается в приеме препаратов, которые компенсируют наследственный дефицит факторов свёртывания крови (заместительная терапия), так как полностью вылечить пациента от данного заболевания невозможно. Дозировка зависит от вида и степени тяжести заболевания.
Выделяют два направления в лечении гемофилии: профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой гемофилии 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений и лечение в период обострения заболевания.
Медицина не стоит на месте
В арсенале гематологов имеются эффективные препараты для предотвращения и снижения частоты кровотечений с ингибиторной формой гемофилии А (наследственным дефицитом фактора VIII). В Брестской области у гематолога наблюдаются четыре пациента с этой формой гемофилии, которые в течение года бесплатно получают эти лекарственные средства. Благодаря им они могут посещать школу и детский сад, что значительно улучшает их социальный статус и помогает интегрироваться в современную жизнь.
Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием на сегодняшний день благоприятный. Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.